Kluczowe Wnioski:
- Anoreksja ma silne podłoże genetyczne: Badania naukowe, zwłaszcza te prowadzone na bliźniętach, jednoznacznie wskazują, że od 50% do nawet 70% ryzyka rozwoju anoreksji można przypisać czynnikom genetycznym. To nie jest choroba, którą się “wybiera”.
- Nie dziedziczymy samej choroby, ale podatność na nią: Nie istnieje jeden “gen anoreksji”. Dziedziczymy raczej zestaw genów, które wpływają na cechy temperamentu i osobowości, takie jak perfekcjonizm, skłonność do lęku, myślenie obsesyjno-kompulsyjne czy sposób funkcjonowania układu nagrody w mózgu. To te cechy tworzą podatny grunt.
- Geny to nie przeznaczenie, a środowisko pociąga za spust: Posiadanie genetycznej podatności nie oznacza, że na pewno zachorujemy. Potrzebny jest czynnik środowiskowy (wyzwalacz), który aktywuje te geny. Może to być stres, presja kulturowa, niewinna dieta czy traumatyczne wydarzenie.
- Historia rodziny ma znaczenie: Ryzyko zachorowania na anoreksję jest około 11 razy wyższe u osób, których krewny pierwszego stopnia (rodzic, rodzeństwo) cierpiał na to zaburzenie
- Leczenie musi uwzględniać temperament: Zrozumienie, że pewne cechy (np. perfekcjonizm) są wrodzone, zmienia podejście terapeutyczne. W Galileo Medical uczymy pacjentów nie tyle, by “zmienili” swoją osobowość, ile by nauczyli się zarządzać swoimi wrodzonymi cechami w zdrowy sposób.
Dowody z Badań Naukowych: Jak Odkryto Genetyczne Korzenie Anoreksji?
Przez dekady anoreksja była postrzegana niemal wyłącznie przez pryzmat psychologiczny i społeczny. Przełom w rozumieniu jej przyczyn przyniosły badania genetyczne, a zwłaszcza dwa ich rodzaje: badania bliźniąt i badania asocjacyjne całego genomu (GWAS).
Siła Bliźniąt: Rozdzielanie Natury od Wychowania
Badania nad bliźniętami to klasyczne i niezwykle potężne narzędzie w genetyce behawioralnej. Porównuje się w nich zgodność występowania danej cechy lub choroby u bliźniąt jednojajowych (monozygotycznych, MZ), które dzielą 100% genów, oraz u bliźniąt dwujajowych (dizygotycznych, DZ), które, podobnie jak zwykłe rodzeństwo, dzielą średnio 50% genów. Jeśli dana choroba występuje znacznie częściej u obu bliźniąt jednojajowych niż u dwujajowych, jest to silny dowód na jej podłoże genetyczne.
W przypadku anoreksji wyniki tych badań są jednoznaczne. Metaanalizy wielu badań wskazują na wskaźnik odziedziczalności anoreksji na poziomie 50-70%. Oznacza to, że ponad połowa zmienności w podatności na tę chorobę w populacji może być wyjaśniona przez czynniki genetyczne. To poziom porównywalny z innymi poważnymi chorobami psychicznymi, takimi jak schizofrenia czy choroba afektywna dwubiegunowa, i znacznie wyższy niż w przypadku dużej depresji. To właśnie te badania ostatecznie udowodniły, że anoreksja ma solidne, biologiczne korzenie.
Poszukiwanie Konkretnych Genów: Projekt GWAS
Skoro wiemy, że geny odgrywają kluczową rolę, kolejnym krokiem jest znalezienie tych konkretnych. Służą do tego badania GWAS (Genome-Wide Association Studies). Polegają one na skanowaniu całego genomu tysięcy osób (zarówno chorych, jak i zdrowych) i poszukiwaniu drobnych wariantów genetycznych (zwanych SNP), które występują statystycznie częściej u osób z daną chorobą.
Największe jak dotąd badanie GWAS dotyczące anoreksji, opublikowane w prestiżowym czasopiśmie “Nature Genetics” w 2019 roku, przyniosło przełomowe odkrycia. Przeanalizowano w nim DNA prawie 17 000 osób z anoreksją i ponad 55 000 osób z grupy kontrolnej.
“Wyniki badania GWAS z 2019 roku były dla nas, klinicystów, niezwykle ważne. Po raz pierwszy uzyskaliśmy twarde dowody na to, co od dawna podejrzewaliśmy na podstawie obserwacji pacjentów. Anoreksja to nie tylko ‘choroba psychologiczna’. To zaburzenie o podłożu metaboliczno-psychiatrycznym. Zrozumienie tego faktu zmienia wszystko – od sposobu, w jaki rozmawiamy z rodziną, po kierunki rozwoju nowych metod leczenia.” – dr Tomasz Tafliński, psychiatra, pracujący w Ośrodku Psychoterapeutycznym Jagiellonka w Piasecznie
Badanie to zidentyfikowało osiem konkretnych loci genowych, czyli fragmentów DNA, silnie powiązanych z ryzykiem anoreksji. Co najciekawsze, okazało się, że geny te są związane nie tylko z funkcjonowaniem psychicznym, ale także z metabolizmem.
Stwierdzono silne korelacje genetyczne między anoreksją a cechami takimi jak niski wskaźnik BMI, niski poziom tkanki tłuszczowej, korzystny profil metaboliczny (niski poziom “złego” cholesterolu LDL i cukru we krwi) oraz wysoki poziom aktywności fizycznej.
To odkrycie sugeruje rewolucyjną hipotezę: być może osoby, które zapadają na anoreksję, mają wrodzoną, genetyczną predyspozycję do bycia szczupłymi i aktywnymi. W normalnych warunkach jest to cecha prozdrowotna. Jednak w połączeniu z presją kulturową i cechami psychologicznymi (perfekcjonizm, lęk), ta sama biologia, która chroni ich przed otyłością, staje się pułapką, która ułatwia im wejście w stan głodzenia i utrudnia wyjście z niego.
Co Dokładnie Dziedziczymy? Geny Temperamentu i Osobowości
Nie istnieje jeden “gen anoreksji”. Dziedziczymy raczej konstelację genów, które kształtują nasz temperament i osobowość, czyniąc nas bardziej lub mniej podatnymi na rozwój choroby w niesprzyjających warunkach. W mojej pracy w Ośrodku Jagiellonka widzę, jak te wrodzone cechy manifestują się u pacjentów na długo przed początkiem choroby.
Perfekcjonizm i Sztywność Myślenia
Wiele moich pacjentek od dziecka było “idealnymi córkami” i “wzorowymi uczennicami”. Zawsze dążyły do perfekcji, stawiały sobie poprzeczkę niezwykle wysoko i bardzo źle znosiły porażki. Ta cecha, często chwalona przez otoczenie, ma silne podłoże genetyczne. W połączeniu z anoreksją, perfekcjonizm zamienia się w obsesyjne dążenie do “idealnej” wagi i sylwetki, celu, którego nigdy nie da się w pełni osiągnąć. Sztywność myślenia, czyli trudność w zmianie raz przyjętych zasad, sprawia, że pacjentce niezwykle trudno jest porzucić swoje restrykcyjne reguły żywieniowe, nawet w obliczu katastrofalnych skutków zdrowotnych.
Skłonność do Lęku i Myślenia Obsesyjnego
Drugą dziedziczoną cechą jest wrodzona skłonność do zamartwiania się i przeżywania lęku. Osoby, które chorują na anoreksję, często mają w rodzinie historię zaburzeń lękowych czy zaburzeń obsesyjno-kompulsyjnych (OCD). Ich umysły mają tendencję do “zacinania się” na jednej myśli, do tworzenia natrętnych myśli i kompulsywnych rytuałów. W anoreksji ta cecha w pełni się ujawnia: myśli o jedzeniu, kaloriach i wadze stają się obsesyjne i dominują całe życie psychiczne, a restrykcje i ćwiczenia przybierają formę przymusowych rytuałów, które mają na celu zredukowanie lęku.
Anhedonia i Dysfunkcja Układu Nagrody
Anhedonia, czyli niezdolność do odczuwania przyjemności, jest kluczowym objawem depresji, ale także cechą, która może predysponować do anoreksji. Osoby z wrodzoną, niższą zdolnością do odczuwania naturalnej przyjemności (np. z jedzenia czy kontaktów społecznych) mogą być bardziej podatne na poszukiwanie jej w nienaturalny sposób.
W anoreksji dochodzi do “porwania” układu nagrody w mózgu. Pacjentka zaczyna odczuwać satysfakcję i dumę nie ze zjedzenia smacznego posiłku, ale z jego odmówienia. Poczucie głodu i widok spadającej wagi stają się jedynym źródłem pozytywnych emocji i poczucia spełnienia.
Geny to Nie Wszystko: Rola Środowiska i Epigenetyki
Posiadanie genetycznej podatności na anoreksję jest jak posiadanie broni. Ale to środowisko pociąga za spust. Bez czynnika wyzwalającego, osoba z “genami anoreksji” może przeżyć całe życie, nigdy nie chorując.
Środowiskowe Wyzwalacze Choroby
Co może być takim spustem? Lista jest długa i bardzo indywidualna:
- Presja kulturowa i media społecznościowe: Bombardowanie nierealistycznymi ideałami piękna i promowanie diet.
- Stresujące wydarzenia życiowe: Rozwód rodziców, zmiana szkoły, śmierć bliskiej osoby, egzaminy.
- Doświadczenie krytyki na temat wyglądu: Niewinna uwaga ze strony koleżanki, trenera czy członka rodziny może być iskrą zapalną.
- Rozpoczęcie niewinnej diety: Decyzja o zrzuceniu kilku kilogramów może u podatnej osoby uruchomić lawinę restrykcji, nad którą szybko traci kontrolę.
- Udział w sportach lub aktywnościach wymagających kontroli wagi: Balet, gimnastyka artystyczna, modeling.
- Historia traumy lub przemocy: Doświadczenie przemocy fizycznej, emocjonalnej lub seksualnej jest potężnym czynnikiem ryzyka.
Epigenetyka: Most Między Genami a Środowiskiem
Jak to możliwe, że środowisko “aktywuje” geny? Odpowiedzi dostarcza epigenetyka. Jest to dziedzina nauki, która bada zmiany w ekspresji genów, które nie są spowodowane zmianami w samej sekwencji DNA.
Wyobraźmy sobie, że nasze DNA to książka kucharska z przepisami. Epigenetyka to zestaw “zakładek” i “notatek na marginesach”, które decydują, które przepisy (geny) będą odczytywane, a które ignorowane. Doświadczenia życiowe, zwłaszcza te wczesne, a także dieta, stres czy toksyny, mogą dodawać lub usuwać te “zakładki” (są to tzw. modyfikacje epigenetyczne, np. metylacja DNA).
W ten sposób traumatyczne wydarzenie lub przewlekły stres może “włączyć” geny związane z podatnością na lęk i depresję, a restrykcyjna dieta może aktywować geny związane z dysfunkcją układu nagrody. Co ważne, niektóre z tych zmian epigenetycznych mogą być przekazywane kolejnym pokoleniom. Oznacza to, że trauma babci może, poprzez zmiany epigenetyczne, zwiększyć podatność na zaburzenia u wnuczki.
Implikacje dla Leczenia: Co To Wszystko Oznacza dla Pacjenta i Rodziny?
Zrozumienie, że anoreksja ma silne podłoże biologiczne, całkowicie zmienia podejście do leczenia. To wiedza, którą aktywnie wykorzystujemy w naszej pracy w Ośrodku Psychoterapeutycznym Jagiellonka.
Po pierwsze, zdejmuje to ogromny ciężar winy z rodziny. Rodzice przestają zadawać sobie pytanie “co zrobiliśmy nie tak?”, a zaczynają rozumieć, że ich dziecko urodziło się z pewną wrażliwością, a choroba jest wynikiem nieszczęśliwego splotu tej wrażliwości i czynników zewnętrznych. To pozwala im przestać być obwinionym “problemem”, a stać się zmotywowanym i pełnym nadziei “rozwiązaniem”.
Po drugie, zmienia to podejście do samego pacjenta. Zamiast mówić “musisz się zmienić”, mówimy “masz pewne wrodzone cechy, nauczmy się, jak sobie z nimi radzić”. Jeśli pacjentka ma wrodzony, wysoki poziom lęku, celem terapii nie jest to, by przestała się bać, ale by nauczyła się ten lęk tolerować i reagować na niego w zdrowy sposób, a nie poprzez restrykcje. Jeśli ma wrodzony perfekcjonizm, uczymy ją, jak być “wystarczająco dobrą”, a nie “idealną”.
Po trzecie, otwiera to drogę do nowych, biologicznie ukierunkowanych terapii. Zrozumienie, które szlaki neuronalne i metaboliczne są zaburzone, pozwala na poszukiwanie leków i interwencji (np. neuromodulacji), które mogłyby w przyszłości korygować te dysfunkcje.
Podsumowanie
Pytanie “czy anoreksja jest dziedziczna?” nie ma prostej odpowiedzi “tak” lub “nie”. Anoreksja jest chorobą, w której geny ładują broń, a środowisko pociąga za spust. Dziedziczymy nie samą chorobę, ale podatność na nią – zestaw cech temperamentu, które w zderzeniu z presją współczesnego świata mogą prowadzić do rozwoju zaburzenia. Ta wiedza jest niezwykle ważna. Daje poczucie ulgi rodzinom, zmienia podejście terapeutów i otwiera nowe horyzonty dla naukowców. A dla pacjenta jest to kluczowy komunikat: “To nie jest twoja wina. Urodziłeś/aś się z pewną wrażliwością. Ale z tą wrażliwością można nauczyć się żyć w zdrowy i szczęśliwy sposób”. I to jest głównym celem leczenia, które oferujemy w Galileo Medical i Ośrodku Jagiellonka.
Najczęściej Zadawane Pytania o Dziedziczność Anoreksji
Skoro to genetyczne, to czy leczenie ma w ogóle sens?
Oczywiście, że ma. To jedno z najważniejszych pytań. Predyspozycja genetyczna to nie wyrok. Wiele osób ma genetyczną podatność na różne choroby, np. na cukrzycę typu 2, ale dzięki zdrowemu stylowi życia nigdy na nią nie zachoruje. W przypadku anoreksji, terapia jest formą “środowiskowej interwencji”, która uczy pacjenta, jak zarządzać swoją wrodzoną podatnością. Uczy radzić sobie z lękiem, elastyczności w myśleniu, budowania samooceny na innych filarach niż wygląd. Leczenie daje narzędzia, by geny nie musiały dojść do głosu.
Moja siostra miała anoreksję. Czy powinnam się martwić o moje dzieci?
Posiadanie krewnego pierwszego stopnia z anoreksją znacząco zwiększa ryzyko, ale nie przesądza o zachorowaniu. Zamiast się martwić, warto działać prewencyjnie. Oznacza to budowanie w dzieciach zdrowego poczucia własnej wartości, uczenie ich krytycznego myślenia wobec mediów, promowanie zdrowego stosunku do jedzenia i aktywności fizycznej (dla przyjemności, a nie dla spalania kalorii), a także otwartej komunikacji na temat emocji. Ważne jest też, by być wyczulonym na pierwsze, subtelne objawy i reagować wcześnie.
Czy można zrobić test genetyczny na anoreksję?
Na obecnym etapie wiedzy nie ma jednego testu genetycznego, który mógłby potwierdzić lub wykluczyć ryzyko anoreksji. Zidentyfikowane warianty genetyczne mają bardzo mały, indywidualny wpływ. Dopiero ich suma, w połączeniu z innymi, jeszcze nieodkrytymi genami, tworzy ryzyko. Dlatego obecnie nie wykonuje się takich testów w praktyce klinicznej. Diagnoza opiera się wyłącznie na ocenie klinicznej objawów pacjenta.
Czy jeśli wyjdę z anoreksji, to moje “złe geny” znikną?
Genów nie da się zmienić – rodzimy się z nimi i umieramy. Jednak wyjście z anoreksji oznacza, że nauczyliśmy się zarządzać swoją wrodzoną podatnością na tyle skutecznie, że geny te nie manifestują się w formie choroby. To tak, jakbyśmy nauczyli się grać na bardzo trudnym instrumencie – instrument pozostaje ten sam, ale my potrafimy wydobyć z niego piękną muzykę, a nie chaos.
Mówi się, że anoreksja to “choroba rodzinna”. Czy to znaczy, że rodzina jest winna?
Nie. To stwierdzenie jest często źle rozumiane. Mówiąc o anoreksji jako “chorobie rodzinnej”, mamy na myśli dwie rzeczy. Po pierwsze, czynnik genetyczny, który jest przekazywany w rodzinie. Po drugie, i co ważniejsze, fakt, że choroba jednego członka rodziny wpływa na cały system rodzinny i angażuje wszystkich jego członków w proces leczenia. W nowoczesnym podejściu, zwłaszcza w terapii FBT, rodzina nie jest postrzegana jako przyczyna problemu, ale jako najważniejsze źródło siły i kluczowy element w procesie zdrowienia.
Przeczytaj również:
Zaburzenia Odżywiania w Polsce: Skala Problemu i Perspektywy na Przyszłość
Leczenie Zaburzeń Odżywiania w Warszawie: Krok po Kroku do Zdrowia z Galileo Medical
Całodobowe Leczenie Zaburzeń Odżywiania – Skuteczna Pomoc w Powrocie do Zdrowia
Anoreksja bulimiczna: Przyczyny, Objawy, Leczenie
Lanugo w Anoreksji: Delikatny Meszek jako Cichy Sygnał Alarmowy Organizmu
Anoreksja Starcza: Cichy Problem Utraty Apetytu i Wagi u Seniorów – Jak Rozpoznać i Pomóc?
BIBLIOGRAFIA
Kowalska, A. (2020). “Zaburzenia odżywiania w praktyce klinicznej.” Wydawnictwo Medyczne PZWL.
Nowak, M. (2019). “Psychoterapia zaburzeń odżywiania.” Wydawnictwo Uniwersytetu Jagiellońskiego.
Kaczmarek, K. (2018). “Zaburzenia odżywiania: diagnoza i leczenie.” Wydawnictwo Edra Urban & Partner
Marć M., Zwyczaje żywieniowe kobiet ciężarnych. [W]: Januszewicz P., Socha P., Mazur A. (red.), Żywienie w zdrowiu publicznym, Wydawnictwo Uniwersytetu Rzeszowskiego, Rzeszów 2009: 37–50
Gajewski, 1994. Zachowanie się konsumenta a współczesny marketing. Wydawnictwo Uniwersytetu Łódzkiego
Tomaszewska, Wpływ wybranych czynników środowiskowych na zachowania żywieniowe młodzieży w wieku 13-16 lat, str 16
Wojtyła, P. Biliński, I. Bojar, C. Wojtyła; Zaburzenia odżywiania u polskich gimnazjalistów; Prob. Hig. Epidemiol. 2011, 92(2): 343-350
